1. Генные или точечные. Утрата или добавка одного или нескольких нуклеотидов в структуру ДНК. Наиболее частые и наиболее опасные.
Хромосомные. К ним относятся делеции (утрата части хромосомы), транслокации (изменение порядка следования локусов в хромосоме) и прочие изменения структуры хромосомы.
Геномные. Изменение числа хромосом. Например, полиплоидия. Или нерасхождение хромосом. Так трисомия (три хромосомы вместо положенных двух) по 23 аутосоме у человека приводит к болезни Дауна.
2. Больная женщина X(h)X(h)
Носительница Х(H)Х(h).
Признак рецессивный, сцеплен с полом (локус в половой Х хромосоме).