Выделяют прямую и косвенную диагностику.
1). Прямая ДНК-диагностика. Прямую ДНК-диагностику используют только для наследственных болезней, имеющих клонированные гены с известной нуклеотидной последовательностью. Например, делеционные мутации при муковисцедозе, фенилкетонурии
Ответьте на вопросы:
1. Какова точность прямой ДНК-диагностики?
2. Как Вы думаете, необходимо ли проводить анализы для членов всей семьи для точности диагноза?
3. В чем недостатки прямой ДНК-диагностики?
2). Косвенная ДНК-диагностика.
Косвенная ДНК-диагностика основана на использовании сцепленных с геном полиморфных маркеров, расположенных вне (на близком расстоянии от него) или внутри гена.
1. Как Вы считаете, для точности результата, на каком расстоянии должен быть расположен маркер от гена?
1.Как Вы думаете, обязательно ли делать анализы для родителей пробанда с целью определить мутантные аллели у них и проследить их передачу пробанду?