К порокам развития относятся аплазия, врожденные гипоплазия и гиперплазия, макросомия, гетеротопия, гетероплазия, эктопия, врожденный стеноз, атрезия и др. Аплазия (агенезия) — врожденное отсутствие органа. Врожденная гипоплазия (гипотрофия) — недоразвитие органа, проявляющееся дефицитом его массы или уменьшением размеров, превышающим отклонение от средних для данного возраста показателей. Врожденная гиперплазия (гипертрофия) — увеличение массы органа или его размеров за счет возрастания числа или объема клеток. Макросомия (гигантизм) — увеличение длины тела. Гетеротопия (дистопия) — наличие клеток или тканей одного органа в другом или в тех зонах того же органа, где их не должно быть в норме. Дистопию тканей нередко называют хористией, а дистопию с опухолевидным разрастанием — гамартией. Гетероплазия — нарушение дифференцировки клеток в пределах одной и той же ткани (например, наличие клеток плоского эпителия в дивертикуле Меккеля). Эктопия — расположение органа в необычном месте. Возможно увеличение числа органов или их частей, например удвоение матки, двойная дуга аорты. Врожденный стеноз — сужение канала или отверстия. Атрезия — отсутствие естественного канала или отверстия. Персистирование — сохранение эмбриональных структур, в норме исчезающих к определенному периоду развития (например, наличие овального окна в межпредсердной перегородке у ребенка, достигшего возраста 1 года). Встречается неразделение (слияние) органов или двух монозиготных близнецов. Дизрафия (арафия) — незаращение эмбриональных щелей (например, хейлогнатопалатосхиз — расщелина верхней губы, верхней челюсти и неба, краниорахисхиз — несмыкание костей черепа и позвоночника, обычно сопровождающееся развитием черепно-мозговых и спинномозговых грыж).