Вид наследования, при котором генетическая обусловленная болезнь проявляется в случае, если у человека есть хотя бы один соответствующий ей "дефектный" ген, причем этот ген не содержится в половых (Х и Y) хромосомах. Генетический дефект может быть унаследован от любого из родителей. Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой.
Большинство болезней этого типа при проявлении у гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью человека, и в большинстве случаев не влияют на репродуктивную функцию.