рождение больных детей от фенотипически здоровых родителей; болеют, как правило, сибсы – горизонтальный тип наследования; в родословной большой процент близкородственных браков; одинаково часто болеют мужчины и женщины; все родители больных детей – гетерозиготные носители облигатных генов