Все причины развития кретинизма так или иначе связаны с недостатком гормонов щитовидной железы. Одной из причин кретинизма является наследственное нарушение ферментной системы, проявляющееся в недостаточной выработке гормонов щитовидной железы и, как следствие, развитии наследственного спорадического кретинизма и нетоксического зоба. Наследственный фактор в происхождении кретинизма подтверждает и тот факт, что поражаются этим заболеванием оба близнеца из однояйцевых близнецов. Кретинизм может быть связан с нарушением развития щитовидной железы у эмбриона: недоразвитием ее, неправильным месторасположением или полным отсутствием щитовидной железы у плода. Лечение беременной женщины радиоактивным йодом или тиреостатическими препаратами, перенесенный во время беременности зоб, недостаток селена и йода в организме беременной (они необходимы для синтеза гормонов щитовидной железы) – все перечисленные ситуации также могут стать причиной развития кретинизма у будущего ребенка. Недостаток гормонов щитовидной железы у женщины в III триместре беременности и у ребенка в первые месяцы после рождения, когда идет основное развитие мозга, приводит к задержке психического и физического развития малыша, т.е. к врожденному гипотиреозу. А если недостаток гормонов возникает в более старшем возрасте ребенка, то признаки кретинизма будут слабее выражены. Причиной кретинизма может являться также брак между близкими родственниками.