В клетках тела человека 46 хромосом
----------------------------------------------------------------------
Носителями единиц наследственности являются структуры клеточного ядра - хромосомы.
Хромосомы легко могут наблюдаться в делящихся клетках. В клетках тела содержится диплоидный (двойной) набор хромосом - каждая хромосома имеет аналогичную себе сестринскую хромосому (гомологичные хромосомы) . В половых клетках содержится гаплоидный (одинарный) набор хромосом.
В клетках тела человека 46 хромосом (23 пары) .
Существует два типа клеточного деления - митоз и мейоз. Первый характерен для деления соматических клеток, второй происходит при образовании половых клеток (гамет) .
При митозе хромосомы удваиваются и затем расходятся по дочерним клеткам. В результате образуются две клетки, абсолютно идентичные родительской.
При мейозе хромосомы удваиваются один раз, но затем следуют два цикла клеточных делений. При первом делении (редукционном) гомологичные хромосомы случайным образом расходятся по разным клеткам. Второе деление мейоза напоминает митоз. В результате мейоза образуется четыре дочерних клетки с гаплоидным набором хромосом.
Процесс рекомбинации хромосом при редукционном делении соответствует рекомбинации менделевских единиц наследственности.
Единицы наследственности называются генами и располагаются линейно в хромосомах. Гены, расположенные в одной хромосоме, называются сцепленными.
Сцепленные гены могут рекомбинировать благодаря процессу кроссинговера, при котором происходит обмен участками между гомологичными хромосомами.
Процессы рекомбинации, происходящие в мейозе, лежат в основе генетической изменчивости и приводят к генетической уникальности индивидов.
Ученые из Института Сангера фонда Вэлкам Траст в Кембридже, расшифровали еще одну хромосому человека, которая стала самой большой, картированной на данный момент. Хромосома 20 стала третьей по счету. Она содержит информацию о ряде заболеваний, начиная от ожирения и экземы и заканчивая слабоумием и катарактой.
В состав хромосомы входит 727 генов, 32 из которых связаны с развитием генетических заболеваний, включая болезнь Крейтцфельда-Якоба, тяжелые нарушения иммунной системы, болезни сердца, диабет. Шестьдесят миллионов нуклеотидов, входящие в состав хромосомы, составляют около двух процентов всего генетического кода человека.
Доктор Панос Делоукас (Panos Deloukas), возглавлявший группу ученых, отметил, что хромосома содержит дополнительный участок ДНК, содержащий, по крайней мере, один ген. Подобный участок обнаруживается у 37 процентов людей европейской расы. Ученым не известно, функционирует ли этот ген у людей, и за что он отвечает.
Учеными также обнаружено, что в двадцатой хромосоме встречается более 30 тысяч вариантов расположения нуклеотидов, что обеспечивает разнообразие строения ДНК. Знание вариаций, по мнению ученых, поможет, например, объяснить, почему у некоторых людей есть предрасположенность к развитию рака или сахарного диабета.
Каждая хромосома человека представлена двумя спиралевидными цепочками молекул ДНК, соединенных между собой нуклеотидами. В ДНК содержится четыре нуклеотида: аденин, тимин, гуанин и цитозин. Последовательность расположения нуклеотидов в молекулах ДНК определяет генетический код организма.
У людей 99,9 процентов генов одинаковы, и именно различие в строении 0,1 процента генов делает людей уникальными.