Ослідження каріотипу людини має важливе значення для діагностики її спадкових захворювань. Зокрема, вони дають змогу діагностувати багато спадкових захворювань навіть на ранніх етапах розвитку (хворобу Дауна та інші). Будову каріотипу застосовують у систематиці організмів для розпізнавання близьких за будовою видів (так званих видів-двійників). Це пов’язане з тим, що в близьких видів хромосомні набори завжди відрізняються або за кількістю хромосом, або за особливостями їхньої будови. За іншими структурними ознаками види- двійники розрізнити дуже важко або взагалі неможливо. Крім того, вивчення каріотипу дає змогу встановлювати ступінь історичної спорідненості між організмами. Адже чим подібніші каріотипи двох видів, тим ці організми ближчі за походженням.