Все дело в мутациях. Геномные мутации это мутации число хромосом, т.е. уменьшение или увлечение число хромосом от нормы, синдром Дауна (лишняя 21 хромосома), трисомия по Х хромосоме.
А хромосомные мутации затрагивают саму структуру хромосом, т.е. это делеции-выпадения участка, различные транслокации обмен участками негомологичных хромосом. Синдром кошачьего крика, синдром Прадера-Вилли.
Но, строго говоря все они являются хромосомные заболеваниями.