Все эти изменения отражаются и на фенотипе, так как сопровождаются недостатком генов 2n-1 - моносомия. Моносомия — хромосомная мутация, которая характеризируется исчезновением одной хромосомы. В большинстве случаев такой организм не жизнеспособен, поэтому умирает на ранних стадиях эмбрионального развития. Если эмбрион сохраняет свою жизнеспособность,то у него развивается синдром Тернера — это моносомия по 23 (половой) паре хромосом, в результате чего плод получает только одну Х-хромосому. У таких людей замедленное развитие половой системы и слабое проявление вторичных половых признаков.