Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосому, больные -всегда мужчины!
Наиболее часто встречающийся классический синдром Клайнфельтера: 47ХХУ
Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны! Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирование плода.