здавна человека интересовало, каким образом устроены различные вещи в природе. В том числе, почему и как функционирует организм. Врачи древности изучали стихии, пытаясь объяснить их взаимодействием, нехваткой или неверным соотношением различные болезни. Однако оставалось загадкой то, почему дети могут быть похожими на родителей, унаследовать их черты, а могут резко отличаться или страдать от неизвестных заболеваний.
Только в 20 веке ученые смогли подобраться к разгадке этой тайны. Развитие науки позволило установить, что в организме человека существует механизм передачи наследственной информации. Ее носителем являются огромные спиральные молекулы ДНК, состоящие их большого числа базовых структурных единиц, называемых нуклеотидами. Определенные их последовательности отвечают за различные функции организма. Группа расположенных рядом нуклеотидов, обеспечивающая, к примеру, воспроизводство определенного белка, называется геном. Поскольку человек представляет собой очень сложную систему, количество генов весьма велико.
На более высоком уровне наследственный материал объединяется в структурные единицы – хромосомы. У человека в норме каждая клетка организма содержит 23 пары хромосом. В каждой паре наследственный материал дублируется. Естественным исключением из этого правила являются две хромосомы, сочетание которых определяет пол человека. Если они одинаковы и имеют большой размер (X-хромосомы, пара XX), то организм развивается по женскому пути. Если же одна из них отличается меньшим размером (Y-хромосома, генотип XY), развивается особь мужского пола.
Из-за высокого числа генов и влияния различных факторов нормальный процесс наследования может осложняться всевозможными нарушениями. В некоторых случаях отдельный ген подвергается мутации, что приводит к нарушению его функции. При этом в организме изменяется сложившийся за миллионы лет эволюционного развития баланс производства белков. В результате возникшего отклонения могут появиться различные патологии. Иногда влияние мутаций незначительно и приводит лишь к незначительным отличиям. В ряде случаев эффект от изменения генетического кода может даже обеспечить то или иное преимущество организму. Однако довольно часто мутантный ген не укладывается в слаженную картину взаимодействий и вызывает развитие заболевания. Подобные нарушения носят название генетических болезней.
Аномалии могут возникнуть и на следующем уровне. Дело в том, что в процессе клеточного деления каждая из клеток-потомков должна получить свою копию наследственного материала. Но иногда расхождение хромосом нарушается и возникают хромосомные аберрации. Если часть генетического материала при этом утрачивается, то говорят о делеции (удалении). В некоторых случаях ген может повториться несколько раз – тогда говорят об амплификации (усилении гена). Кроме того, хромосомные перестройки могут привести к тому, что хромосомы обменяются своими частями – то есть произойдет транслокация. Если при этом наследственный материал не утрачивается, то говорят о сбалансированной транслокации.