Спадковий захворювання мають етіологічний фактор у вигляді мутацій, які є не тільки причиною відхилень, а й впливають на їх патогенез. У даних випадках має місце спадкова схильність.
Спадкові мутації поділяються на генні та хромосомні хвороби. Перші передаються без всяких змін протягом поколінь, що обумовлено дією мутованого гена, а їх патогенез має зв'язок з первинними продуктами генів (аномальне будова, відсутність ферментів або білка).