Один из видов малокровия (так называют заболевания, связанные со снижением количества...

Question

Один из видов малокровия (так называют заболевания, связанные со снижением количества гемоглобина в крови) носит название серповидно-клеточной анемии. В 1956 г. было установлено, что гемоглобин, обнаруженный при этом заболевании, отличается от гемоглобина здорового человека изменением лишь одной аминокислоты β-цепи. В норме в шестом положении β-цепи располагается глутаминовая кислота, а при гемоглобинопатии S — аминокислота валин.

Как вы считаете, можно ли считать это заболевание генетически обусловленным? Если да, то почему и какой метод позволяет диагностировать это заболевание?

Answer 1

Да,безусловно можно. Все наследственные заболевания по сути генетически обусловлены,а серповидноклеточная анемия успешно передаётся из поколения в поколение аутосомной формой с неполным доминированием. Связана эта болезнь с мутацией определённого гена,инициирующего синтез "неправильных" молекул гемоглобина,суть аномальности которых описана в самом задании.

Что касается диагностики,то естественно первым шагом станет клинический и биохимический анализ крови,по определённым показателям которых можно будет судить о наличии заболевания. Однако наиболее точной формой диагностики является электрофорез гемоглобина,позволяющий определить его качественный состав,увидеть количественное соотношение мутантного гемоглобина.