Медико-генетичне консультування - це спеціалізований вид медичної допомоги, направлений на профілактику спадкової патології. Його метою є визначення імовірності народження дитини із спадковим захворюванням і пояснення цієї ситуації консультирующимся, допомога сім'ї у прийнятті рішення. Консультація у лікаря-генетика обов'язково починається з уточнення діагнозу . При цьому використовуються спеціалізовані методи: клініко-генеалогічний, цитогенетичний, біохімічний, молекулярно-генетичний. У разі потреби для обстеження хворого залучаються лікарі інших спеціальностей. Досить часто застосовуються різноманітні методи загального клініко-лабораторного дослідження: гормональні, радіологічні, імунологічні і т.д.
Для уточнення діагнозу буває необхідно обстежити родичів. Це допомагає визначити, тип спадкування, уточнити діагноз захворювання. Крім того, аналіз клінічних проявів у різних членів сім'ї дає можливість припускати характер перебігу патологічного процесу у конкретної людини.
Медико-генетичне консультування закінчується роз'ясненням пацієнтам генетичного ризику виникнення захворювання, характеру його перебігу. При цьому даються поради по профілактиці народження хворої дитини, сучасним методам доклінічної діагностики і терапії. Цей останній етап роботи лікаря-генетика є дуже важливим, так як він визначає ефективність консультації.