Методи, що допомогають установити причини спадкових захворювань людини:
1. Генеалогічний (ґрунтується на вивченні родоводу )
2. Близнюковий ( вивчення близнюків для виявлення впливу спадковості і зовнішнього середовища на розвиток хвороби )
3. Цитогенетичний ( дослідження структури хромосом здорових і хворих)
4. Біохімічний ( досліджують особливості обміну речовин)
5. метод Дерматогліфіки ( вивчення папілярних візерунків долонь та стоп)