Медико-генетичне консультування важливе тому, що воно спрямоване на попередження появи в сім'ї хворих із спадковою та вродженою патологією. Його головна мета - визначення прогнозу народження дитини із спадковою патологією. Його суть полягає в запобіганні передачі спадкових захворювань. За допомогою медико-генетичного консультування виявляють гетерозиготних носіїв мутантного гена, проводять диференційну діагностику з фенокопіями, новими мутаціями. Таким чином можна запобігти народженню дітей, хворих на синдром Дауна та інші складні генетичні хвороби.