Биохимический метод позволяет выявить нарушения обмена веществ, вызванные наследственными факторами. Благодаря этому методу выявили множество заболеваний, связанных с обменными процессами. Многие из этих болезней связаны с проблемой дефектов ферментов, с изменениями структурных белков.