Геном простейшей амёбы оказывается в 200 раз больше, чем у человека, а у древней, дошедшей до нас из девона, двоякодышащей рыбки геном больше человеческого в 40 раз. Как выяснилось, это связано с тем, чтo в геноме этих организмов имеется значительное количество различных повторов, копий, причём как генов, так и некодирующих участков. Многократное копирование может касаться коротких последовательностей, более длинных последовательностей (целых генов), или огромных участков генома. У человека многие гены также представлены в копиях. Число копий любого гена получило название CNV (copy number variation). В последнее время копиям генов придают большое значение как дополнительному фактору, усиливающему разнообразие между представителями человеческого рода.
Размер генома как таковой, безусловно, представляет интерес, но ещё больший интерес представляет число функциональных генов и соотношение между генами и остальным геномом.