Термин генотип предложен в 1909 г. датским генетиком Вильгельмом Иогансеном. Он же ввел термины: ген, аллель, фенотип, линия, чистая линия, популяция.
Генотип – это совокупность генов данного организма. У человека по последним данным около 35 тыс. генов.
Генотип, как единая функциональная система организма, сложился в процессе эволюции. Признаком системности генотипа является взаимодействие генов.
Ген, как единица наследственности, имеет ряд свойств:
дискретность действия - развитие различных признаков контролируется разными генами, находящимися в различных локусах хромосом;
стабильность– передача наследственной информации в неизменном виде (при отсутствии мутаций);
лабильность(неустойчивость) – способность к мутациям;
специфичность- каждый ген отвечает за развитие определенного признака;
плейотропность- один ген может отвечать за несколько признаков. Например, синдром Марфана характеризующийся «паучими пальцами», высоким сводом стопы, развитием аневризмы аорты связан с дефектом развития соединительной ткани;
экспрессивность- степень выраженности признака (полимерия);
пенентрантность- частота встречаемости;
способность вступать во взаимодействие другими неаллельными генами.
Гены действуют на двух уровнях: на уровне самой генетической системы, определяя состояние генов их работу, скорость репликации ДНК, стабильность и изменчивость генов и на уровне работы клеток в системе целостного организма.
Таким образом, генотип – это целостная генетическая система организма, а не простая совокупность всех его генов.
Основные закономерности наследования впервые были разработаны Грегором Менделем. Любой организм обладает многими наследственными признаками. Наследование каждого из них Г. Мендель предложил изучать независимо от того, что наследуется другими. Доказав возможность наследования одного признака независимо от других, он тем самым показал, что наследственность делима и генотип состоит из отдельных единиц, определяющих отдельные признаки и относительно независимых друг от друга.
Исходя из этого, может сложиться мнение, что существует довольно прочная связь между определенным геном и определенным признаком, что в большинстве случаев отдельный ген определяет фенотипическое проявление признака. Но было накоплено много фактов, показывающих, что во многих случаях числовые отношения при расщеплении в потомстве гибридов не соответствуют установленным Менделем. Например, при дигибридном скрещивании в поколении F2 вместо соотношений 9 : 3 : 3 : 1, появляются соотношения 9 : 7, 9 : 3 : 4, 12 : 3 : 1, 13 : 3 и другие.
Выяснилось, что, во-первых, один и тот же ген может оказывать влияние на несколько различных признаков и, во-вторых, гены взаимодействуют друг с другом. Это открытие стало основой для разработки современной теории, рассматривающей генотип как целостную систему взаимодействующих генов. Согласно этой теории, влияние каждого отдельного гена на признак всегда зависит от остальной генной конституции (генотипа), и развитие каждого организма есть результат воздействия всего генотипа.