С-м Эдвардса - 47,ХХ, 18+ или 47,ХY, 18+ трисомия по 18 хромосоме , транслокация. Геномная мутация
Патау - трисомия по 13й 47, XX, 13 + , 47, XY, 13 + Геномная мутация
Шершевского- Тернера - моносомия по Х хромосоме кариотип - 45Х0
Дауна - трисомия по 21 кариотип - 47,ХХ,+21