Цей метод використовується для виявлення однієї або більше відомих специфічних мутацій в популяції. Він використовує нуклеотидні зонди, які є короткими і специфічними для конкретних послідовностей ДНК. Це простіший і менш дорогий підхід, ніж пошук нової мутації у членах сім'ї.