Ответ:Загальною особливістю всіх хромосомних хвороб є множинність ураження. Це черепно-лицьові дефекти, вроджені вади розвитку внутрішніх органів і частин тіла, уповільнений внутрішньоутробний та постнатальний ріст і розвиток, відставання психічного розвитку, порушення функцій нервової, ендокринної та імунної систем. У разі кожної форми хромосомної хвороби спостерігається 30—80 різних відхилень від норми, які можуть бути наявні в інших формах. Деякі хромосомні захворювання характеризуються лише певним поєднанням відхилень у розвитку, а не специфічними вадами, що використовується в клінічній і патологоанатомічній діагностиці.
Патогенез хромосомних хвороб починається на ранній стадії ембріогенезу, тому при народженні всі основні дефекти розвитку вже наявні (окрім вад розвитку статевих органів). Найбільш специфічні для певного синдрому ознаки зумовлені порушеннями генетичного матеріалу порівняно невеликих сегментів хромосом. Так, специфічні клінічні симптоми синдрому Дауна спостерігаються при трисомії сегмента довгого плеча 21-ї хромосоми (21-^22.1).
Объяснение: