Цитогенетический метод исследования – это получение хромосомных препаратов и их анализ. Кариотипирование (исследование кариотипа) позволяет определить число и провести анализ структуры всех хромосом с использованием различных типов дифференциальной окраски. Выявленные отклонения в числе и структуре хромосом могут стать причиной бесплодия, невынашивания беременности или хромосомной болезни у будущего ребенка.
Данный метод исследования позволяет также провести оценку мутагенных воздействий (химических, радиационных) на организм человека.