Показателем генетического состава всей популяции является генофонд. Генофонд — сумма всех генотипов, представленных в популяции. Так как подсчитать все имеющиеся в популяции гены и все аллели практически невозможно, о составе генофонда судят по соотношению частот аллелей отдельных генов. Частота аллели выражается ее долей в общем числе организмов, располагающих соответствующим геном.
Генофонд популяции постоянно меняется под влиянием разных факторов. Во-первых, это связано с изменчивостью генотипов. Во-вторых, генофонд может изменяться под действием отбора; такие изменения генофонда имеют направленный характер.
Ключом дарвиновского объяснения движущих сил эволюции является идея, что некоторые особи вида располагают свойствами, которые увеличивают их шансы выжить и оставить потомство. Если это так, то генетические свойства таких организмов («полезные гены, или аллели» ) должны закрепляться в популяции (вместе с потомками организмов, которые ими располагают) , меняя состав ее генофонда. В суровых климатических условиях, например, в популяциях должна возрастать доля генотипов, содержащих аллели, способствующие повышению теплоизоляции организмов. Такие изменения делают популяцию более приспособленной к конкретным условиям жизни. В иных случаях выживание организмов может определяться генами, кодирующими окраску животного (когда важное значение для выживания особей приобретает фактор маскировки) , или синтез определенных видов ферментов, или характер поведения и т. д. Иными словами, генофонд популяции с течением времени должен меняться в результате естественного отбора. Следовательно, изучение состава генофонда позволяет сделать вывод о происходящих в популяциях эволюционных изменениях.
Современные исследователи могут наблюдать и измерять изменения генофонда популяций с помощью специальных биохимических методов — например, анализируя последовательности аминокислот в белках или последовательности азотных оснований в ДНК. Для этого изучают состав белков, первичные структуры которых определяются нуклеотидны-ми последовательностями кодирующих их генов.
У разных групп организмов изменчивость генофонда различна, но в целом она достаточно высока . Причем, как установил русский ученый С. С. Четвериков в 1926 г. , подавляющее большинство возникающих мутаций рецессивно и не проявляется фенотипически.
Изменчивость генофонда можно проиллюстрировать примером с группами крови у человека. Их разнообразие определяется действием разных генов. Установлено, что кроме четырех основных групп крови у человека существует еще по крайней мере 30 различных групп, также генетически закрепленных. Помимо этого выявлено более 45 генов, которые кодируют белки в клетках человеческой крови и плазмы.
В популяциях человека, населяющих разные страны и континенты, соотношение носителей разных групп крови меняется. Выявлена, например, следующая закономер ность: состав белков крови зависит от географического положения популяции. Американские индейцы, например, имеют в основном нулевую группу. Группа крови В отсутствовала в Америке и в Австралии до появления там выходцев из Европы. Частота группы крови В возрастает от Европы к Центральной Азии.
Учитывая, что люди с разными группами крови обладают разной восприимчивостью к некоторым болезням, можно предположить, что различия в генетическом составе разных популяций человека имеют адаптивное значение, т. е. контролируются естественным отбором.