Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная...

Question

Одним из наследственных заболеваний обмена веществ является фенилкетонурия, вызванная нарушением превращения аминокислоты фенилаланина. В результате болезни у детей быстро развивается слабоумие. Мутантный ген рецессивен по отношению к нормальному гену. Определите степень риска появления ребенка с фенилкетонурией: а) если оба родителя гетерозиготны по этому признаку? б) если один родитель болен, а другой имеет здоровую наследственность? в) относится ли фенилкетонурия к менделирующим признакам?

Answer 1

Если ген рецессивен а1 (это ген несет фенил кетонурию), то возникновение болезни может только в одном случае а1а1 тоесть человек должен быть гомозиготен по этому признаку

А) если оба родителя гетерозиготны:

мама Аа1 папа Аа1

их гаметы А ;а1

потомство F1 1часть АА - здоровая гомозигота

                      2 части - Аа1- здоровый носитель гена

                      1 часть - а1а1- больной, т.о. степень риска 25%

Б) мать а1а1 отец Аа    (в данном случае ген не поврежден)

гаметы мама а1 папа А;а

потомство F1 Аа1 - носитель здоровый

                     аа1- носитель здоровый

вероятность появление больного ребенка нет

признак так и останется в рецессивном состоянии и может проявиться в будующих поколениях (см примет 1)

В) да