1. Мужской
2. Синдром Клайнфельтера, синдром 47, XXY, XXY синдром - это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. За присутствия этой дополнительной хромосомы, людей с этим расстройством, как правило, называют "XXY мужчины", или "47, XXY мужчины". это наиболее распространенное заболевание половых хромосом у мужчин и второе наиболее распространенное расстройство, вызванное наличием дополнительных хромосом. Это нарушение возникает примерно у 1 человека из 1000. Каждый из 500 мужчин имеет дополнительную Х хромосому, но никаких признаков или симптомов заболевания у них нет.
3. Причины возникновения. Дополнительная хромосома X остается в связи с нерасхождением хромосом во время мейоза I (гаметогенеза). Нерасхождение происходит тогда, когда гомологичные хромосомы, в данном случае половые X и Y хромосомы, не разделяются, образуя сперматозоиды с Х и Y хромосомами соответственно. Вследствие чего, обычно нормальная (Х), оплодотворенная яйцеклетка приводит к рождению XXY потомства. Набор XXY хромосом является одной из наиболее распространенных генетических вариаций ХY кариотипа, которая встречается примерно у 1 человека среди 500 новорожденных мальчиков.
Другой механизм сохранения дополнительной хромосомы X - женский и связан с нерасхождением хромосом во время мейоза II. Нерасхождение будет происходить тогда, когда сестринские хроматиды половых хромосом, в этом случае XX, не разделяются. В таком случае, яйцеклетка будет иметь набор ХХ хромосом и после оплодотворения сперматозоидом Y, появится XXY потомство.
Если млекопитающие имеют более одной Х-хромосомы, однако гены всех, кроме одной Х-хромосомы не выражены; то это явление известно под названием Х-инактивация. Оно встречается среди XXY мужчин и у нормальных ХХ женщин. Однако, у XXY мужчин, те гены, которые расположены в псевдоаутосомальних областях Х-хромосом, имеют соответствующие им гены на Y хромосоме, поэтому они могут действовать даже при инактивации. Эти триплоидные гены у XXY мужчин могут вызвать симптомы, связанные с синдромом Клайнфельтера.