Цитогенетичні дослідження - сукупність методів дослідження зв'язку між явищем спадковості і будовою клітин (особливо структур клітинного ядра). Цитогенетичні дослідження відіграють важливу роль у медико-біологічних роботах, так як з їх допомогою з'ясовують генетичні особливості, мінливість (див.), походження і еволюцію живих істот.
Об'єктом цитогенетичних досліджень служать в першу чергу хромосоми (див.) людини, тварин і рослин, що мають специфічні для кожного виду властивості.Клітини людини і тварин мають спільну будову (кількість, розміри, особливості будови) і утворюють характерний для даного організму каріотип. Тому методи цитогенетичних досліджень використовуються при побудові класифікацій природних живих організмів.