Генеалогический метод— составление родословного дерева многих поколений и изучение типа наследования (доминантный или рецессивный, сцепленный с полом или аутосомный), частоты и интенсивности проявления наследственных свойств. Результатом изучения обычно является определение типа наследования, а также риска проявления наследственных нарушений у потомков;Цитогенетический метод— изучение хромосомных наборов здоровых и больных людей. Результат изучения — определение количества, формы, строения хромосом, особенности хромосомных наборов обоих полов, а также хромосомных нарушений;Биохимический метод— изучение изменений в биологических параметрах организма, связанных с изменениемгенотипа. Результат изучения — определение нарушений в составе крови, в околоплодной жидкости и т. д.;Близнецовый метод— изучение генотипических и фенотипических особенностей однояйцевых и разнояйцевыхблизнецов. Результат изучения — определение относительного значения наследственности и окружающей среды в формировании и развитии человеческого организма;Популяционный метод— изучение частоты встречаемо стиаллелей и хромосомных нарушений в популяциях человека. Результат изучения — определение распространения мутацийи естественного отборов популяциях человека.