Две формы гена, расположенные в одной точке аутосомы (хромосомы, не связанные с половыми признаками). Если аллели (к примеру, отвечающие за цвет глаз) одинаковы, то организм называется гомозиготным и проявляет соответствующие признаки. Если аллели отличаются, то организм называется гетерозиготным и отношение между аллелями (т. е. доминирующее положение одной из них) определяет проявление того или иного признака.